Slovenský Klub Chovateľov Ridgebackov

Koniec 20. a začiatok 21. storočia sa niesol v duchu veľkého objavu, ktorý položil základy pre získanie úplne nových poznatkov v oblasti genetiky, dedičnosti, diagnostiky a manažovania geneticky prenosných ochorení ľudí a zvierat. Týmto objavom bolo v roku 2000 odhalenie sekvencie ľudského genómu, ako výsledku najväčšieho medzinárodného vedeckého projektu v histórii ľudstva, trvajúceho viac ako 13 rokov. Najfascinujúcejším zistením bolo, že až 99% genómu všetkých ľudí je rovnakých a iba 1% je rozdielne. Tých 99% genómu kóduje to, že sme ľudia, že máme dve ruky, dve nohy, svaly, cievy, nervy, kožu, chĺpky, nechty, atď. Tieto základné gény sú spravidla u všetkých rovnaké. Ako je možné, že sme každý iný? Práve v tom jednopercentnom zvyšku sú skryté všetky rozdielne fyzické charakteristiky ako farba očí, výška, farba pleti, vlasov, .... či náchylnosť na rôzne ochorenia. Ten 1%-ný zvyšok genómu tvoria prevažne regulačné gény, ktoré regulujú čo?, kedy?, kde?, koľko? a čoho? z tých 99% sa má vytvoriť a s čím? sa to má spojiť, zmiešať, .........

Neskôr, v roku 2004, bola „prečítaná“ DNA psa. Je veľká 2.4 gigabáz (báza - stavebná jednotka DNA) – to znamená 2.4 miliardy základných stavebných jednotiek a obsahuje okolo 20 439 génov. Dnes je na svete vyše 400 psích rás. Výrazne sa od seba líšia fyziognómiou, hoci je to stále to isté zviera. Podobne, ako je to v ľudskom genóme, aj u psa 99% genómu zodpovedá za to, že pes je pes a 1% zodpovedá za to, k akému plemenu patrí, ako vyzerá, akú má farbu očí, srsti, akú má výšku i akými ochoreniami a nedostatkami trpí. To 1% kóduje vyše 2,5 milióna polymorfizmov – variácií.
Zistilo sa, že pes je geneticky veľmi blízky človeku. Takmer čtvrtina základných stavebných jednotiek DNA psa je identická s ľudskou DNA, a takmer ¾ psieho genómu (okolo 14 200 génov) sú ekvivalentné (rovnaké) s ľudskými génmi. Nie je na tom nič zvláštne, veď napr. svaly, cievy, nervy atď. sa skladajú z tých istých bielkovín a buniek. Preto nie je ani prekvapujúce, že človek a pes majú spoločných skoro 360 geneticky podmienených ochorení. U človeka bolo doteraz identifikovaných okolo 5000 genetických porúch, u psov vyše 1000 a stále vedci objavujú nové.

Dedičné (geneticky podmienené) ochorenia/znaky sa na základe typu dedičnosti delia do dvoch základných skupín – monogénne a polygénne dedičné. Monogénne (mono – jeden) dedičné sú také, pri ktorých je za ochorenie (napr. degeneratívna myelopatia) alebo znak/vlastnosť jedinca (napr. ridge) zodpovedný jeden gén. Pri polygénnej (poly – viac) dedičnosti sa na vzniku ochorenia (napr. DBK, DLK) alebo prejavení znaku/vlastnosti (napr. farba očí, výška) podieľajú viaceré gény súčasne.
Pri dedičnosti spôsobenej jedným génom, skoro bez výhrady, platia tradičné Mendelove pravidlá dedičnosti. Tie sa však nedajú presne aplikovať na dedičnosť znakov spôsobenú viacerými génmi. Znaky/vlastnosti/ochorenia, ktoré sú spôsobené viacerými génmi, tzv. polygénmi, vytvárajú oveľa viac kombinácií a výsledných možností ako znaky/vlastnosti/ochorenia, ktoré spôsobuje jeden gén. Genetická analýza polygénnej dedičnosti je komplikovaná aj tým, že jednotlivé gény, ktoré vytvárajú jeden znak sa od seba navzájom odlišujú vo svojej aktivite a preto môžu celkový účinok ostatných partnerských génov zvyšovať, znižovať alebo neutralizovať.
Zaujímavé je, že také veľké množstvo variácií a možností, ako je rôzna veľkosť tela, dĺžka a typ srsti, farba srsti, tvar a dĺžka nosa, postavenie uší a mnoho ďalších znakov, ktorými sa psy navzájom odlišujú, sú závislé od miery činnosti alebo nečinnosti asi „len“ 50 génov! Sú to väčšinou gény pre rôzne transkripčné faktory, rastové faktory a receptory, ktoré nekódujú žiaden znak, ale majú regulačnú funkciu.
Netreba zabúdať na to, že pri polygénnej dedičnosti je nevyhnutné brať do úvahy aj vplyvy prostredia (strava, životné prostredie, veterinárna starostlivosť, atď.), pretože práve regulačné gény sú najrýchlejšie mutujúcimi (meniacimi sa) génmi v genóme. Práve zmeny v týchto génoch sú zodpovedné za evolúciu.

Príklady polygénnej dedičnosti:

Farba srsti:
Farbu srsti určuje spolupôsobenie 7 až 12 génov. Niektoré z týchto génov majú dve alely, čiže sú buď dominantné alebo recesívne. A niektoré gény sú zase viacalelové, tvoria tzv. alelické série, so vzájomnou dominanciou a recesivitou medzi sebou. Sfarbenie srsti je výsledkom vzájomných interakcií medzi všetkými týmito génmi. Teoreticky, pri účasti všetkých doteraz známych 12 génov na tvorbe farby srsti môže vzniknúť až 531 441 genotypových variácií (3¹²)!
Základom sfarbenia srsti je tmavé farbivo (pigment) – tzv. melanín. Od jeho prítomnosti závisí sfarbenie kože, srsti, očí, .... To znamená, že gén kódujúci samotný melanín je základom pre viacero znakov. To, ako sa melanín uplatní pri sfarbení kože, srsti alebo očí kódujú ďalšie gény.
Napríklad, pri sfarbení srsti sú to gény kódujúce:

•    druh pigmentu (čierny, hnedý),
•    tvar granúl pigmentu (polodlhé, oválne, guľaté, tyčinkovité, sférické, nepravidelné),
•    počet granúl v bunkách meduly (vonkajšia časť chlpu),
•    počet granúl v kortexe (vnútorná časť chlpu),
•    rozvrstvenie granúl po dĺžke chlpu,
•    uloženie granúl vo vnútornej či vonkajšej časti meduly.

Naviac, pigment nevzniká u všetkých psov v rovnakú dobu počas vnútromaternicového či postnatálneho vývoja. U niektorých plemien psov začína syntéza pigmentu skôr, u iných neskôr. Rovnako aj množstvo produkovaného pigmentu sa mení v závislosti na veku, ročnom období, strave, atď. Niektoré plemená sú známe zasa tým, že sa narodia sfarbené tak, ako zostanú po celý život, niektoré počas života sfarbenie menia. Tieto rozdiely sú spôsobené „zapínaním“ a „vypínaním“ iných génov v rôznom čase.
Je to poriadne komplikovaný systém. Dnes je k dispozícii komerčná diagnostika na identifikáciu niektorých génov podieľajúcich sa na farbe srsti.

Zuby:
Už v sedemdesiatych rokoch minulého storočia vedci predpokladali, že za vývoj a počet zubov a rovnako aj za vznik anomálií vo vývoji a počte zubov zodpovedá viacero génov. Od roku 1990 bolo doteraz (2015) identifikovaných 27 génov zodpovedných za anomálie vo vývoji a počte zubov u človeka, u myši 16 (pozri: Gene expression in tooth). Okrem týchto génov sú zodpovedné za anomálie vo vývine a počte zubov aj enviromentálne faktory (užívanie antibiotík, prekonanie horúčok alebo hnačiek, metabolické poruchy), čo spoločne vedie k:

• defektom v štruktúre zubov – hypoplázia, hypomineralizácia, dysplázia, Amelogenesis imperfecta hereditaria, Dentinogenesis imperfecta hereditaria;
• chybnej pozícii zubov;
• defektom vo veľkosti a tvare zubov – taurodontizmus (zväčšenie dentálnej drene maxilárnych molárov), krátke korene zubov;
• chýbaniu jedného alebo viacerých zubov – agenézia (nezaloženie jedného zubu); hypodoncia (chýbanie ojedinelých zubov (menej ako 6));               oligodoncia (chýbanie 6 a viac trvalých zubov s výnimkou M3); anodoncia (chýbanie všetkých zubov); dislokácia alebo dystopia (retencia zubov)     zub sa z nejakého dôvodu nemôže prerezať, niekedy sú takéto zuby umiestnené ďaleko od miesta ich prerezania a preto chýbajú;
• nadpočetnosti zubov – hyperodoncia (vzniká zvýšenou činnosťou dentogingiválnej lišty).

U psov boli zatiaľ popísané len dva gény, LPA2 a LPA4 (Lower Premolar Agenesis). LPA2 zodpovedá za chýbanie P2, často kombinované s neprítomnosťou susedných P1, P3 a P4. LPA4 zodpovedá za chýbanie P4 samotného.
Zatiaľ nie je k dispozícii žiadna diagnostika a nedá sa ani presne vypočítať predpoklad výskytu chýbajúceho zubu/bov, ak napr. použijeme vo vrhu psa/fenu s chýbajúcim zubom. Keďže nevieme presne koľko génov sa na chýbaní zubov podieľa, nevieme ani presne povedať koľko generácií dozadu by sme mali preveriť. So skoro 100% istotou však vieme povedať, že 4 generácie nestačia! Preto, nikde nie je záruka, že ak si naplánujeme spojenie dvoch plnochrupých jedincov zákonite musia mať plnochrupé potomstvo.
Pre názornosť je tu jeden reálny príklad zo zahraničia (podľa Dr. Carmen L. Battaglia: PEDIGREE ANALYSIS, http://breedingbetterdogs.com):

 Otcovi a matke, ktorí boli plnochrupí sa narodilo 6 šteniat (3 fenky/3 psy), z ktorých až piatim! chýbali premoláre. Matka aj otec pochádzali z úplne plnochrupých vrhov (-1. generácia)! To je jasný príklad toho, že ak má pes/fena všetkých 42 zubov, to ešte neznamená, že vo svojej genetickej výbave nenesie „recesívne gény neplnochruposti“.

(Pozn.: „recesívne gény neplnochruposti“ – nie je vedecky správny termín. Používam ho len pre zjednodušenie a lepšie pochopenie. Ako už bolo povedané vyššie, za to, že psovi nevyrastie 1 alebo viac zubov zodpovedajú poruchy (mutácie) v regulačných génoch, ktoré sa volajú inak, a nie poruchy v génoch kódujúcich samotný zub.)

Vráťme sa k príkladu:
Línia matky: najbližší neplnochrupý jedinec bol matkin otec (-2. generácia, línia matky - vľavo). Napriek tomu, všetci matkini súrodenci, vrátane matky, plnochrupí boli. Je jasné, že matka po svojom neplnochrupom otcovi zdedila poruchu v niektorom z génov zabezpečujúcich založenie zubu. A dá sa predpokladať, že túto poruchu zdedili aj niektorí z jej súrodencov. Ktorí to sú? Keďže sa jedná
o polygénnu dedičnosť, nedá sa presne vypočítať, koľko percent potomstva je nositeľom „recesívnych génov neplnochruposti“ a už vôbec nie určiť, ktorí to sú.
Línia otca: Otec vrhu (krycí pes) bol plnochrupý. Takisto všetci jeho súrodenci (-1. generácia). Napriek tomu je jasné, že aj otec vrhu musel byť nositeľom „recesívnych/eho génov/u neplnochruposti“. Nemôžeme s istotou vystopovať odkiaľ si tieto gény doniesol, pretože rodičia a všetci súrodenci rodičov (-2. generácia) boli tiež plnochrupí. Najbližší neplnochrupý jedinec bola fenka až v mínus tretej generácii (vpravo) a pes v -4. generácii (vľavo). Z toho vyplýva, že všetci potomkovia neplnochrupého jedinca sú potenciálnymi nosičmi „génov neplnochruposti“.
V tomto diagrame, ak nerátam narodený vrh, je 40 psov, z nich „iba“ 3 neplnochrupí. Až 37 psov so všetkými zubami! Presne tých istých 37 psov sú potenciálni nositelia „recesívnych/eho génov/u neplnochruposti“. Keby sa nenarodil tento „neplnochrupý“ vrh, vedeli by sme o tom?
Tu je na mieste otázka: „Sú plnochrupí jedinci aj „geneticky“ plnochrupí?“ Kto z nás vie s istotou povedať, že v rodokmeni jeho psa/fenky nebol neplnochrupý jedinec (nestačia 4 generácie dozadu!)? Navyše, nestačí sledovať len uchovnené jedince! Kto z nás vie s istotou povedať, že jeho pes/fenka nie je nositeľom „recesívnych/eho génov/u neplnochruposti“?
V každej generácii musíme počítať (my, aj majitelia našich šteniat a majitelia ich šteniat atď.) s tým, že sa môžu vyskytnúť akékoľvek anomálie, či už chýbajúce zuby, či viac čiernej v srsti, vyšší vzrast alebo iné odchýlky od normálu, ktoré ale zásadným spôsobom neohrozujú zdravie, ani konkrétneho psa, ani plemena ako celku.
Ako rozťať tento gordický uzol? Je veľa prístupov – od radikálnych až po úplne benevolentné.
Ak vyradíme všetkých „nie dokonalých“ psov z chovu, aký genofond nám potom zostane?
V začiatkoch chovu RR, keď sa dôraz kládol na upevnenie exteriéru a povahy, sa určite ku kompromisu použiť napríklad neplnochrupého jedinca v chove pristupovalo. S istotou vieme povedať, že sa minimálne používali psy, ktorých sfarbenie by bolo dnes považované za neštandard! Cieľom bolo a je šľachtiť, zachovať a ďalej rozvíjať „vyváženého, silného, svalnatého a aktívneho psa, súmerných línií, ktorý pri zodpovedajúcej rýchlosti je schopný veľkej vytrvalosti. Podstatná je čulosť, elegancia a dobrá telesná stavba, bez tendencie k masívnosti“. Zachovaný musí byť: „jedinečný „ridge“ – hrebeň na chrbte.... Ridge má byť poznávacím znakom tohto plemena“. Dôležité je zachovať povahu RR: „vznešený, inteligentný, rezervovaný voči neznámym, ale bez známok agresivity alebo plachosti“. Chovať len na zdravých jedincoch, k tomu nás zaväzuje klub, ale aj FCI. Treba zodpovedne kategorizovať a rozlišovať, čo sú zdravotné problémy a čo „nedostatky“, resp. odchýlky od ideálu.
Malcom B. Willis, ktorý študoval plemeno nemeckého ovčiaka, jeho genetiku, vznik a chov, varuje pred príliš striktnou selekciou „dokonalých“ jedincov. Zastáva názor, že diskvalifikácia každého „chybného“ jedinca z chovu pri nesprávnom pochopení dedičnosti môže viesť k ochudobneniu genofondu a tak z dlhodobého hľadiska aj k devalvácii plemena ako celku. Anomálie, ako neplnochrupé psy a neštandardné farby, v chove RR boli, sú a budú a netreba z nich robiť strašiakov. Viac energie treba venovať štúdiu rodokmeňov, katalogizovaniu chovov a apelovať na zodpovednosť chovateľov a pravdivé zverejňovanie informácií.
V duchu chovateľského poriadku SKCHR je nevyhnutné dôrazne trvať a dbať na zdravie a zachovaní povahy plemena a je len na rozhodnutí a zodpovednosti chovateľa, aké priority si, čo sa týka tolerancie nedostatkov, vo svojom chove zvolí.

Copyright:  RNDr. Ingeborg Režuchová, PhD., členka chovateľskej rady SKCHR, 8/2015
Literatúra:
1. Aksenovich T.I., Kulikova A.V., Kniazev S.P., Zorkal'tseva I.V., Borodin P.M. Polymorphism of dental formula and segregation of its variants in a pedigree of kerry blue terrier dogs. Genetika. 2006 Mar;42(3):414-20.
2. http://bite-it.helsinki.fi/
3. Kapadia H, Mues G, D'Souza R. Genes affecting tooth morphogenesis. Orthod Craniofac Res. 2007 Nov;10(4):237-44.
4. Ostrander E.A. and R.K. Wayne. The canine genome. Genome Res. 2005 15: 1706-1716. doi:10.1101/gr.3736605.
5. Pani S.C. The genetic basis of tooth agenesis: basic concepts and genes involved. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2011 Apr-Jun;29(2):84-9. doi: 10.4103/0970-4388.84677.
6. Schmutz S.M. and T.G. Berryere. Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review. Animal Genetics 2007, 38, 539–549. doi:10.1111/j.1365-2052.2007.01664.x.
7. Willis M.B. The German Shepherd Dog, A Genetic History: New York: Howell Book House, 1991

Ilustračné obrázky: www.huffingtonpost.com a www.imagepo.com