Slovenský Klub Chovateľov Ridgebackov

Hluchota môže byť vrodená (kongenitálna) alebo nastupujúca neskôr, dedičná alebo získaná, a konduktívna (prevodová, postihujúca vonkajšie alebo stredné ucho) a percepčná (senzorineurálna, postihujúca vnútorné ucho). U psov sa najčastejšie vyskytuje vrodená dedičná senzorineurálna hluchota, menej často neskôr nastupujúca získaná senzorineurálna hluchota a vzácne neskôr nastupujúca získaná konduktívna hluchota. V článku sa venujeme vrodenej dedičnej senzorineurálnej hluchote a okrajovo spomíname neskôr nastupujúcu získanú senzorineurálnu hluchotu.
Vrodená hluchota u psov bola prvý raz diagnostikovaná v roku 1886 u plemena dalmatín. Vrodená hluchota môže byť spôsobená intrauterinnou (vnútromaternicovou) infekciou, pôsobením ototoxických liekov (poškodzujúcich vnútorné ucho), ako napríklad gentamycín, ochoreniami pečene, alebo pôsobením toxických látok pred alebo tesne po pôrode, ale aj dedične. Dedičnosť hluchoty nie je doteraz presne definovaná. Pravdepodobne ide o ochorenie dedičné polygénne, teda závislé na dedičnosti viacerých génov.
Hluchota, aj keď je nazývaná vrodenou, sa začne prejavovať až po skončení vývinu sluchového aparátu u šteniat, teda v postnatálnom vývoji okolo 3. - 4. týždňa veku. Šteniatka nemusia byť hluché často až do 8.týždňa, celkom hluchými sa môžu stať dokonca až v 12. mesiaci veku. Niektorí chovatelia a majitelia zaznamenali prvé poruchy sluchu neskôr, až v 4. mesiaci veku psov. Okrem toho pozorovali, že hluchota u psov nastupuje skôr ako u súk.
Pes môže byť postihnutý unilaterálne či bilaterálne, teda na jedno alebo obe uši. Jednostranná hluchota je bez klinického vyšetrenia nezistiteľná. Jedinec sa rýchlo naučí pracovať s prichádzajúcimi zvukmi a reaguje normálne - ako zdravý pes. Obojstranne hluchý pes nie je schopný reagovať na zvukové podnety, môže byť ľakavý až agresívny, dezorientovaný.
U psov vo vyššom veku môže tiež dôjsť k hluchote, ale väčšinou je spôsobená inými príčinami, napríklad toxicitou, infekciou alebo poranením, alebo „len“ v dôsledku starnutia. Tieto formy neskôr nastupujúcej získanej senzorineurálnej hluchoty takmer nikdy nemajú genetickú príčinu a teda nepredstavujú obavy z chovateľského hľadiska.
Vrodená dedičná hluchota bola doteraz popísaná u takmer 90 plemien psov. Ich zoznam môžete nájsť na: http://www.lsu.edu/deafness/breeds.htm. U väčšiny plemien je hluchota asociovaná s bielou pigmentáciou pokožky a chlpov, ktorá súvisí s dvoma génmi: génom „merle“, vyskytuje sa často u kólií, šeltií, škvrnitých jazvečíkov, tigrovaných (Harlequin) nemeckých dog, amerického líščieho psa, bobtailov, nórskych (Dunker) honičov, a génom „piebald“ (strakatý), vyskytuje sa u bulteriérov, samojedov, greyhoundov, pyrenejských horských psov, bíglov, buldogov, dalmatíncov a anglických setrov.
Clark a kol. (2006) identifikovali sekvenciu a lokalizáciu génu „merle“ u psov na chromozóme 10 (CFA10). „Merle“, u niektorých plemien známy ako „dapple“, je spoločný názov pre mutáciu v dominantnej alele génu pre pigment nazývaného SILV alebo PMEL (Premelanosome Protein). Psy s „merle“ mutáciou majú na srsti náhodne rozmiestnené miesta s „vyriedenou“ pôvodnou farbou – škvrny, ktoré môžu byť biele alebo čierne, alebo inak pigmentované, čo už súvisí s inými génmi. „Merle“ sa dedí jednoduchým autozomálne dominantným spôsobom. Bolo potvrdené, že homozygotný nosiči „merle“ sú náchylní na súčasné poškodenie sluchu aj zraku a zvyčajne sú sterilní, kým heterozygoti majú predispozíciu pre hluchotu. Hoci, ako sme spomínali, samotný gén „merle“ sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, hluchota s ním spájaná nie je dedičná jednoduchým autozomálne dominantným (ani recesívnym) spôsobom!
Ďalším génom, ktorý súvisí s výskytom dedičnej hluchoty je gén „piebald“, ležiaci na chromozóme 20 (CFA20) a spôsobujúci bielu strakatosť. Biela strakatosť „piebald“ u psa je variáciou v alele génu nazývaného MITF (Microphtalmia-associated transcription factor).
Napriek intenzívnemu štúdiu, žiadna z doterajších štúdií génov SILV a MITF nedokázala jednoznačne vysvetliť spojenie dedičnej hluchoty s týmito mutáciami, preto doteraz nie je k dispozícii spoľahlivý genetický test na identifikáciu psov postihnutých touto formou dedičnej hluchoty. Stále sa predpokladá, že ide o polygénny typ dedičnosti s neúplnou penetráciou (prejavom) znakov.
Dedičná hluchota asociovaná (spájaná) s bielou pigmentáciou sa nevyskytuje iba u psov. Bola zaznamená aj u myší, ošípaných, koní, dobytku, mačiek a u ľudí. Napríklad u mačiek sa hluchota najčastejšie vyskytuje u modrookých bielych plemien a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Podobne u ľudí, tzv. Waardenburgov syndróm je dedičné ochorenie spájané so stratou sluchu a zmenou pigmentácie očí, vlasov (častý výskyt bielej štice), fúzov a pokožky. Je autozomálne dominantne dedičné s nie úplnou penetráciou (prejavom), čo znamená, že ochorenie sa nemusí u každého jedinca prejaviť úplne. Modré oči, ktoré sú výsledkom absencie pigmentu v dúhovke, sú aj napríklad u plemien dalmatín, anglický seter, anglický kokeršpaniel a bulteriér spájané s vysokou pravdepodobnosťou výskytu dedičnej hluchoty. U dalmatíncov je výskyt tohto typu dedičnej hluchoty jeden z najvyšších, asi 8% dalmatíncov v USA sú bilaterálne a 22% unilaterálne hluché.
U vyššie spomínaných plemien, u ktorých je dedičná hluchota spájaná s prítomnosťou génov „merle“ a „piebald“, dochádza k poruche sluchu poškodením (degeneráciou) cievnej vrstvy (stria vascularis), ktorá privádza živiny do slimáka (cochlea). Nedostatočná výživa spôsobí odumieranie nervových buniek slimáka, resp. buniek Cortiho orgánu v slimáku, tzv. vláskových buniek, ktoré premieňajú vlnenie vzduchu (=zvuk) na elektrické impulzy a vysielajú informácie do mozgu (Obrázok 1). Príčina degenerácie cievnej vrstvy nie je úplne známa, ale predpokladá sa, že súvisí s nedostatočnou prítomnosťou, alebo úplnou neprítomnosťou, buniek produkujúcich pigment, melanocytov, v cievach. Tieto bunky majú viaceré funkcie. V uchu, konkrétne v slimáku, zabezpečujú dostatok draslíka pre výživu vláskových buniek. Práve gény „merle“ a „piebald“ potláčajú produkciu melanocytov a tým vedú k degenerácii cievnej vrstvy. Jej nefunkčnosť tak v konečnom dôsledku vedie k zabráneniu prenosu zvuku do mozgu a sluchový aparát, aj keď je plne vyvinutý, zostáva nefunkčný. 

Obrázok 1. - Anatómia ucha psa (vpravo) a detailná štruktúra slimáka a Cortiho orgánu (vľavo). upravené podľa: https://www.enpevet.de/Lexicon/Default_EN.aspx a http://jacusers.johnabbott.qc.ca/~paul.anderson/806%20LAB%20ANSWERS/EYELAB/17-26ab_1.JPG

Tento mechanizmus poškodenia sluchu však neplatí pre všetky plemená psov. U niektorých plemien psov, u ktorých sa zvyčajne nevyskytujú gény „merle“ a „piebald“, patria sem doberman a aj rodézsky ridgeback, nebýva hluchota spôsobená degeneráciou cievnej vrstvy (stria vascularis), ale iba samotným odumieraním vláskových buniek (vestibulárna dysfunkcia), zatiaľ z nezistenej príčiny. Predpokladá sa, že u dobermana a ridgebacka sa hluchota dedí jednoduchým autozomálne recesívnym mechanizmom.

V USA už dlhú dobu prebieha genetická štúdia Dr. Marka W. Neffa o dedičnej hluchote ridgebackov v laboratóriu inštitútu Van Andel v Michigane, v spolupráci s projectDog, neziskovým laboratóriom v Kalifornii. Doterajší výskum Dr. Neffa potvrdil, že u ridgebackov je vrodená hluchota naozaj dedičná, a že spôsob prenosu z rodičov na potomstvo sa s najväčšou pravdepodobnosťou uskutočňuje podľa jednoduchého Mendelovho autozomálne recesívneho modelu dedičnosti (Tabuľka 1). Teda, aj otec, aj matka, ktorých potomstvo je postihnuté hluchotou, musia byť nositeľmi príčinnej mutácie, aj keď sami sú klinicky zdraví. Je však treba povedať, že stále nie je identifikovaná príčinná mutácia, ktorá toto ochorenie u ridgebacka spôsobuje. Dr. Neff s vysokou mierou istoty predpokladá existenciu dvoch často sa vyskytujúcich typov mutácií a okrem nich aj existenciu dvoch ďalších, menej bežných, typov mutácií. Na konečné výsledky jeho rozsiahlej štúdie netrpezlivo čaká odborná verejnosť aj chovatelia ridgebackov. 

 Vysvetlivky: Rodičia
                    Potomstvo
                    A   – dominantná alela génu bez mutácie spôsobujúcej hluchotu
                    a   – recesívna alela génu s mutáciou spôsobujúcou hluchotu 
                    AA – dominantný homozygot, zdravý, nenosič

                    Aa – dominantný heterozygot, zdravý, nosič
                    aa – recesívny homozygot, hluchý, nosič

Záver: Keďže zatiaľ nie je možné testovanie chovných jedincov na prítomnosť dedičnej vrodenej hluchoty u ridgebackov, pre zdravý chov je nanajvýš dôležitý citlivý výber jedincov, najmä v líniových spojeniach a jedincov zo zahraničia. Aj keď doposiaľ v slovenskom chovateľskom klube ridgebackov nemáme potvrdenú informáciu o psoch s diagnostikovanou hluchotou, je možno len otázkou času, kedy sa pri obohatení chovu „novou krvou“ zo zahraničia môže prejaviť v chove aj dedičná hluchota. Jediný test, ktorý je zatiaľ možné na Slovensku absolvovať, je test na identifikáciu klinického ochorenia, tzv. BAER test, ktorý identifikuje u psa bilaterálnu alebo unilaterálnu stratu sluchu. Viac o teste sa dozviete v článku Diagnostika hluchoty. 

Copyright: Mária Kováčová a RNDr. Ingeborg Režuchová, PhD., august 2015

Literatúra a odkazy:
1. Clark LA, Wahl JM, Rees CA, Murphy KE (2006): Retrotransposon insertion in SILV is responsible 103: 1376–1381.
2. http://jacusers.johnabbott.qc.ca/~paul.anderson/806%20LAB%20ANSWERS/EYELAB/17-26ab_1.JPG
3. http://www.lsu.edu/deafness/breeds.htm
4. http://www.lsu.edu/deafness/Tufts.htm
5. https://projectdog.org/projects/ridgeback_deafness
6. https://www.enpevet.de/Lexicon/Default_EN.aspx
7. Strain GM (1999): Congenital Deafness and Its Recognition. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice – Special Pediatrics - July, 1999. http://www.lsu.edu/deafness/VetClinNA.htm
8. Strain GM (2011): White noise: Pigment-associated deafness. The Veterinary Journal 188, 247–249,. doi:10.1016/j.tvjl.2010.08.015.
9. Strain GM (2012): Canine deafness. Vet Clin North Am Small Anim Pract 42: 1209–1224.