Slovenský Klub Chovateľov Ridgebackov

Degeneratívna myelopatia psov (skrátene DM) je vážne neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom (približne v 6. až 8.roku veku psa). Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané ako ochorenie miechy hlavne u nemeckých ovčiakov. Okrem nemeckých ovčiakov sú ale degeneratívnou myelopatiou postihnuté mnohé ďalšie plemená. Primárnym obrazom je paralýza zadných nôh s progresívnym zhoršovaním. Rozvíja sa nekoordinovaný pohyb zadnej časti tela, narušená je citlivosť a reflexy. S postupom ochorenia sú postihnuté aj hrudné končatiny a ochorenie sa manifestuje ako paréza a paralýza. Jedinec nakoniec môže strácať kontrolu nad funkciou mechúra a čriev (močová a fekálna inkontinencia) až nakoniec môže zlyhať respiračný systém a nastáva smrť.
V prípade tohto ochorenia jedinec netrpí bolesťami, nakoľko dochádza k strate funkcie miechy v dôsledku deštrukcie myelínu a následnej degenerácii axónov spôsobujúcej progresívnu ataxiu a parézu (ochrnutie). Ochorenie je ireverzibilné, progresívne a neliečiteľné. Nedá sa zastaviť ani spomaliť, preto sa chovatelia veľmi často prikláňajú k eutanázii. Tento defekt bol zistený u 43 plemien

V roku 2011 bola v Amerike popísaná štúdia fenky bernského salašníckeho psa s príznakmi DM. Šestnásť mesiacov od prvého podozrenia sa vyskytlo úplné ochrnutie zadných končatín a po 21 mesiacoch bola fenka utratená. Po smrti vykonané laboratórne testy vzoriek z miechy poukazovali na DM i napriek tomu, že táto sučka nemala SOD1: c.118G>A mutáciu ani na jednom chromozóme. Podrobnejšie štúdie genómu odhalili bodovú mutáciu v pozícii 52 SOD1 génu, ktorá predtým nebola zaznamenaná. Táto mutácia spôsobuje zámenu adenínu za tymín čo má za následok zámenu serínu za threonín (Wininger a kol., 2011). V roku 2014 bola zverejnená štúdia, ktorá popisovala výskyt mutácii 118 a 52 a ich vzťah k prejavu DM u 35 359 psov Na prítomnosť mutácie SOD1: c.52A>T bolo testovaných 1 613 psov a z toho 912 boli bernské salašnícke psy, z toho 59 psov bolo hetorozygotov a 2 psi boli homozygoti SOD1:c.52T. U ostatných plemien táto mutácia nebola detegovaná.

Výskyt jedincov s oboma mutáciami bol veľmi zriedkavý, len 24 jedincov boli heterozygoti pre obe mutácie. U 4 z nich do mája roku 2013 bol potvrdený výskyt degeneratívnej myelopatie (Zeng a kol., 2014).
DM je autozomálne recesívne ochorenie, a preto sa prejaví u jedincov, ktorí zdedia od oboch rodičov alelu s mutáciou. 

Dnes sa dá toto ochorenie diagnostikovať a stačí malú vzorku krvi, prípadne steru slín zaslať na testy do laboratória, ktoré toto ochorenie vyšetruje. Vedci totiž presne identifikovali zmutovaný gén SOD1. Každý jedinec má dve kópie tohto génu a DM sa prejaví len ak sú obe kópie génu poškodené. Jedinec s poškodenou jednou kópiou a jednou normálnou alebo s oboma normálnymi kópiami neochorie. Je však nutné doplniť, že tak ako dysplázia, je rovnako aj DM genetické ochorenie, prenášané na potomkov, avšak ovplyvnené aj vonkajším prostredím. Ani na základe genetickej analýzy sa teda nedá jednoznačne povedať, ktorý jedinec ochorie a ktorý nie, dokonca ani jedinec s oboma mutovanými génmi nemusí mevyhnutne ochorieť.

Aj keď v súčasnosti nie je v chove psov plemena Rhodesian Ridgeback povinný genetický test na gén spôsobujúci ochorenie degeneratívna myelopatia, čoraz viac majiteľov psov - najmä krycích psov, si necháva svojich psov otestovať, nakoľko  výsledok testu je dosť podstatnou informáciou pre zdravie budúceho potomstva chovného páru.

Výsledkom testu môže byť:

· Genotyp N/N - "free" alebo čistý, bez prítomnosti mutovaného génu. Bez pravdepodobnosti rozvoja klinického ochorenia.

· Genotyp DM/N - "carrier" alebo nosič, prítomná jedna alela mutovaného génu, ktorá sa bude prenášať na potomstvo. Bez pravdepodobnosti klinického ochorenia.

· Genotyp DM/DM - "affected" alebo chorý, prítomné obe alely mutovaného génu. Vysoká pravdepodobnosť rozvoja klinického ochorenia.

 Výsledok testu, ktorý sa robí sterom alebo vzorkou krvi, môže teda pomôcť pri zostavovaní chovných párov. Keďže choroba vypukne až okolo 6.-8. roku života, je nutné jedinca testovať ešte pred jeho zaradením do chovu. Testovanie na dyspláziu je povinnosťou pre zaradenie do chovu, avšak na túto chorobu psy nezomierajú. Testovanie na DM je na dobrovoľnosti, ale táto choroba je veľmi vážna a spôsobuje uhynutie. Je preto veľmi vhodné, aby aspoň jeden pes z chovného páru bol testovaný a úplne bez zmutovaného génu. Keďže pes nesúci jeden zmutovaný gén neochorie počas svojho života, nie je dôvod ho vyraďovať z chovu, bol by to priveľmi radikálny zásah do už aj tak malej populácie. DM nie je novou chorobou, bola tu odjakživa, no doteraz nebola možnosť jej diagnostikovania a často bola zle označovaná pre svoje príznaky ako dysplázia.

Súhrn informácií pre chovateľskú prax:

Ak sú obaja rodičia zdraví, teda N/N, všetky šteniatka budú rovnako zdravé a N/N.

Ak je jeden rodič prenášačom DM/N a druhý zdravý N/N, bude približne polovica šteniatok zdravá N/N a polovica prenášačov DM/N.

Ak sú obaja rodičia prenášači DM/N, tak potom 25% potomkov bude zdravých N/N, 50% budú prenášači a 25% budú postihnuté šteniatka génom DM/DM.

Pokiaľ je jeden z rodičov zdravý N/N a jeden chorý DM/DM, potom všetky šteniatka budú prenášači.

Aj je jeden rodič prenášač DM/N a druhý chorý DM/DM, tak 50% budú prenášači DM/N a polovica bude chorých DM/DM.

Ak sú obaja rodičia chorí DM/DM aj všetky ich šteniatka budú choré DM/DM.

Cena testu na degeneratívnu myelopatiu v certifikovanom laboratóriu sa pohybuje od 30 - 50€.

Copyright: Mária Kováčová, 8/2015
Zdroj:Ing. Daniela Čílová, majiteľka ChS ČV Srdcerváč (ČR) a SLOVGEN (diagnost.laboratórium)